Dansk Selskab for Almen Medicin logoDansk Selskab for Almen Medicin logo
Klinisk vejledning

Publiseret: 2005

Information om fosterdiagnostik

Genetisk rådgivning - Risikovurdering - Misdannelsesskanning

OBS: Vejledning over 5 år

DSAM tager forbehold for, at der kan være nye retningslinjer/ny evidens på området. Vi har dog valgt at lade vejledningen være aktiv, da der stadig er en del brugbar information i den.

Forord

Svangreprofylakse har altid været en væsentlig og naturlig del af den praktiserende læges arbejde. Igennem de seneste årtier er denne opgave blevet mere kompleks, fx skal den praktiserende læge vurdere eventuelle risikofaktorer i den gravides arbejdsmiljø.

Siden 1977 har den gravide også skullet vejledes i prænatal diagnostik, men det har været meget enkelt. Kvinder over 35 år eller kvinder med oplysninger om genetisk relevante sygdomme i familien skulle henvises til genetisk rådgivning. Her blev kvinden vejledt og eventuelt tilbudt fostervands-eller moderkageprøve. På grund af et stigende antal af disse invasive undersøgelser nedsatte Sundhedsstyrelsen i 2000 en arbejdsgruppe, der i 2003 udgav en teknisk rapport. På baggrund af denne rapport og Folketingets beslutninger vedrørende fosterdiagnostik i 2003 udsendte Sundhedsstyrelsen i efteråret 2004 nye retningslinjer. I henhold til Folketingets beslutning er formålet med fosterdiagnostik ikke at hindre fødsel af børn med alvorlige sygdomme eller handicap, men at bistå den gravide med at træffe sine egne valg, og de nye retningslinjer er baseret på dette grundlag.

Den foreliggende vejledning er således ikke en traditionel DSAM-vejledning, men en vejledning baseret på Sundhedsstyrelsens retningslinjer målrettet praktiserende læger om et – for mange – nyt og vanskeligt område. Praktiserende læger er ikke fremmede over for at arbejde med informeret samtykke og valg og information om risiko, men med indførelsen af ny teknologi på dette område er det vigtigt at få et samlet overblik over tilbud og muligheder for kommende forældre.

Det har været diskuteret, om den prænatale vejledning udelukkende skulle foretages i sekundærsektoren, men da de praktiserende læger ofte har et indgående kendskab til den gravide kvindes familie og har den første kontakt med kvinden, vil de altid blive inddraget i spørgsmål vedrørende prænatal diagnostik. DSAM håber, at den foreliggende vejledning suppleret med lokale kurser vil bidrage til at skabe klarhed og overblik over dette nye område.

Bjarne Lühr HansenFormand for DSAM