Information om fosterdiagnostik

Genetisk rådgivning - Risikovurdering - Misdannelsesskanning

OBS: Vejledning over 5 år

DSAM tager forbehold for, at der kan være nye retningslinjer/ny evidens på området. Vi har dog valgt at lade vejledningen være aktiv, da der stadig er en del brugbar information i den.

Sundhedsstyrelsens retningslinjer

Sundhedsstyrelsens nyeste retningslinjer vedrørende prænatal diagnostik og risikovurdering udkom i september 2004. Af retningslinjerne fremgår det, at alle gravide kvinder i Danmark skal have mulighed for følgende tilbud:

Optagelse af genetisk anamnese
Risikovurdering af sandsynligheden for Downs syndrom og andre kromosomabnormiteter
Misdannelsesskanning.

Tilbud til alle gravide

Genetisk anamnese
Risikovurdering for Downs syndrom
Misdannelsesskanning.

Amterne skal give gravide kvinder disse tilbud så hurtigt som muligt, men kan vælge forskellige løsninger. Et eksempel på risikovurdering er kombinationen af nakkefoldskanning og doubletest, hvor resultatet kan foreligge i 1. trimester. Det betyder, at kvinden har mulighed for at få foretaget en provokeret abort, hvis resultatet af en efterfølgende invasiv undersøgelse skulle give anledning til overvejelser om dette.

Et andet eksempel er kombinationen af doubletest og tripeltest, hvor svaret foreligger i 2. trimester på et tidspunkt, hvor afbrydelse af svangerskabet ikke er kvindens beslutning alene, men kræver samråd.

Alle amter vil kunne tilbyde doubletest og tripeltest umiddelbart, hvorimod nakkefoldskanning og misdannelsesskanning kræver tilførsel af faglige og lokalemæssige ressourcer.

Ved disposition for genetisk sygdom eller misdannelse har man i alle amter ligesom tidligere mulighed for at henvise til genetisk rådgivning. Dette kan ske enten til eget amt eller ved kaution til andet amt.

De kommende forældre kan vælge at tage imod et eller flere tilbud.