Genetisk rådgivning

Der er i mange år optaget genetisk anamnese i forbindelse med 1. graviditetsundersøgelse. På baggrund af anamnesen skal det afgøres, om kvinden skal tilbydes viderehenvisning til genetisk rådgivning. 

Det er vigtigt at fokusere på 

• Familierelationer 
• Monogene sygdomme 
• Kromosomsygdomme.
   

Ved slægtskab mellem de kommende forældre skal man være ekstra opmærksom på sygdomme i familien. Dette kan være vigtigt at uddybe hos familier af anden etnisk herkomst end dansk, da fætter-kusine-ægteskaber er hyppige i nogle befolkningsgrupper.

Konsangvinitet - blodsbeslægtning - fordobler risikoen for genetisk betingede sygdomme hos den nyfødte (misdannelser, syndromer, stofskiftesygdomme) fra ca. 2-3% til 4-6%, og ved kendt arvelig sygdom i familien kan risikoen være betydelig højere. Tilbyd derfor henvisning til genetisk rådgivning, hvis der er arvelige sygdomme i familien og konsangvinitet.

Uden tidligere tilfælde af mistænkt arvelige sygdomme i familien er der ikke grundlag for at tilbyde genetisk rådgivning, trods konsangvinitet.

Det er vigtigt at spørge om tilfælde af uventet død, mental retardering og svære sygdomme i tidlig barnealder hos tidligere fødte børn, forældre, bedsteforældre og søskende. 25% af indlæggelserne på pædiatrisk afdeling i Danmark har tilknyttet monogene sygdomsdiagnoser, som også er årsag til 1% af dødsfaldene i det første leveår og 3-4% af dødsfaldene hos børn og unge under 14 år.

Det er vigtigt at kende symptomerne på cystisk fibrose, muskeldystrofier og blødersygdom for at kunne spørge til eventuel forekomst af disse sygdomme. Det er ikke nødvendigt at kunne navngive sjældne arvelige sygdomme eller at kende arvegangen. Hvis der er mistanke herom, henvises efter kvindens ønske til genetisk rådgivning med så mange oplysninger som muligt.

Cystisk fibrose: 3% af danskere er anlægsbærere. Det er muligt at undersøge for anlægsbærerstatus. Undersøgelsen foretages på Statens Serum Institut. 1:4700 nyfødte har cystisk fibrose, dvs. 1415 børn årligt.

Talassæmi: Det fremgår af Sundhedsstyrelsens retningslinjer om svangreprofylakse, hvilke kvinder der skal screenes for anlægsbærerstatus (talassæmia minor) ved 1. graviditetsundersøgelse. I nogle indvandrergrupper er hyppigheden af anlægsbærere lige så høj som for cystisk fibrose hos danskere.

Hæmofili A og B: Forekommer hos 1:10000 nyfødte drenge.

Duchenne muskeldystrofi: Forekommer hos 2,8:1000 drenge og giver symptomer omkring 3-års-alderen.

Familiær polycystisk nyresygdom: Forekommer hos 1:1000 danskere. Giver sjældent symptomer hos børn.

Alfa-1-antitrypsinmangel: 5% af danskere er anlægsbærere, hvilket svarer til, at 1:1600 har sygdommen.

Tilbyd henvisning til genetisk rådgivning, hvis der er en familieanamnese med kromosomsygdom blandt de vordende forældres egne børn, forældre, bedsteforældre eller søskende. Ved rådgivningen vil der blive taget stilling til, om kvinden skal have tilbudt risikovurdering eller invasiv diagnostik med CVS/AC (chorion villusbiopsi/amniocentese).

Ved høj risiko for arvelige sygdomme vil der som regel være indikation for CVS efter 10. gestationsuge. Det kan være vanskeligt at nå at gennemføre en familieudredning inden tidspunktet for CVS. Henvis derfor så tidligt som muligt, og ved oplagte tilfælde gerne inden en eventuel graviditet.

På spørgsmålet om, hvorvidt genetisk rådgivning er relevant, henvises til lokale klinisk genetiske afdeling telefonisk eller skriftligt.