Information om fosterdiagnostik

Genetisk rådgivning - Risikovurdering - Misdannelsesskanning

OBS: Vejledning over 5 år

DSAM tager forbehold for, at der kan være nye retningslinjer/ny evidens på området. Vi har dog valgt at lade vejledningen være aktiv, da der stadig er en del brugbar information i den.

Invasiv undersøgelse

Der bruges i Danmark to invasive undersøgelsesmetoder: moderkageprøve (chorion villus-biopsi, CVS) og fostervandsprøve (amniocentese, AC).

I 1998 blev der i Danmark foretaget godt 7.000 invasive undersøgelser, 40% CVS og 60% AC.

CVS udføres bedst mellem uge 10+0 og 12+6 og AC mellem uge 15+0 og 23+0. Begge undersøgelser udføres under ultralydsvejledning.

Undersøgelserne medfører begge en ”spontan” abortrate på ca. 1%, hvilket har været uændret gennem flere år.

Traditionel kromosomundersøgelse

For CVS går der 1-2 uger og for AC 2-3 uger, før svaret foreligger med den traditionelle kromosomundersøgelse. Dette skyldes, at analysemetoderne kræver celledyrkning efterfulgt af farvning og til sidst kromosomanalyse.

Hvis der er udhentet materiale nok, er undersøgelsen meget sikker; der er stort set aldrig falsk positive svar. Der kan forekomme inkonklusive svar, og i yderst sjældne tilfælde kan et falsk negativt svar forekomme, hvis fostret har en kromosomabnormitet, der ligger uden for den cytologiske karyotypeundersøgelses muligheder.

Hvis den nye prænatale diagnostik skal kunne tilbydes på rimelige vilkår, er en ventetid på 2-3 uger imidlertid ikke acceptabel.

Hurtige metoder til undersøgelse for kromosomdefekter

Det er derfor nødvendigt at bruge ”hurtigmetoder” til undersøgelse for kromosomabnormiteter. Disse undersøgelser kræver ikke celledyrkning, og svartiden er derfor på 2-3 døgn. Forskellen på den traditionelle kromosomundersøgelse og hurtigmetoderne (polymerasekædereaktion og flourescens in situ-hybridisering) er, at der ved sidstnævnte kun undersøges for, om der findes det normale antal kromosomer 13, 18 og 21 samt to kønskromosomer. Ved den egentlige kromosomundersøgelse fås både svar på, om der er aneuploidi, og om der er strukturelle ændringer af kromosomerne (fx translokation eller inversion).

”Hurtigmetoderne” anvendes i forbindelse med det nye tilbud om prænatal diagnostik, men der foretages samtidig en traditionel kromosomundersøgelse, som kvinden får svar på efter godt 2 uger.

Det er vigtigt for kvinden, at

undersøgelserne tilbydes hurtigt efter, at indikationen er stillet
prøvesvaret foreligger hurtigt
der er kompetent personale tilstede i forbindelse med svar-afgivelsen til at informere om unormale prøvesvar og deres konsekvenser.