Information

Aristoteles har engang sagt: 
Vores univers består af to verdener:

• Den himmelske verden af uforanderlig regelmæssighed og sikker viden 
• Den forvirrede verden af forandringer og usikkerhed.
   

Disse to verdener skal forenes, når en gravid kvinde skal informeres om de prænatale tilbud. Den gravide kvinde befinder sig i den himmelske verden og ønsker sikker viden, og lægen befinder sig i en verden af mange muligheder og kan tilbyde risikoberegninger og usikkerhed.

Det er lægens opgave at få kvinden flyttet fra den himmelske verden til den realistiske verden, men samtidig sikre sig, at hun forstår usikkerheden og kan bruge den viden, som usikkerheden giver, til at foretage de rigtige valg for sig selv og sit kommende barn. Informationen skal gives så neutralt som muligt; det er ikke lægens holdning, der skal afspejles i informationen, men tilbuddenes muligheder og mangler. Lægen skal så vidt muligt forsøge at hjælpe kvinden med at forstå tilbuddene og konsekvenserne af disse.

Hvis kvinden har brug for yderligere information, skal lægen henvise hende til et sted, oftest fødestedet, hvor hun kan få uddybet informationen.

Der er i Sundhedsstyrelsens retningslinjer lagt stor vægt på, at alle prænatale diagnostiske undersøgelser er tilbud, der kan til-eller fravælges, når kvinden føler sig velinformeret om undersøgelserne, og specielt om disses begrænsninger.

Det understreges, at kvinden både har ret til at vide og ret til ikke at vide. Ønskes der ikke information om prænatale tilbud, skal dette respekteres.

Kvinden skal ikke være i tvivl om, at sandsynligheden er størst for, at hun føder et helt rask barn, og at undersøgelserne kan give unødig nervøsitet. Denne balance er ikke altid let.

Kvinden skal være vidende om, at hun kan søge oplysninger om børn med handicap og om etiske aspekter omkring fosterdiagnostik i patientorganisationer. Det er også vigtigt, at kvinden forstår, at ingen senere vil bebrejde hende hendes valg, uanset barnets helbredstilstand.

Informationen kan deles op i de tre tilbud, kvinden får

• Genetisk anamnese 
• Risikovurdering for Downs syndrom/andre kromosomdefekter 
• Misdannelsesskanning.
   

Der er blevet optaget genetisk anamnese ved 1. graviditetsundersøgelse i mange år. De fleste kvinder ønsker at give de relevante oplysninger om eventuelle arvelige sygdomme i familien og få en vurdering af risikoen for, om fosteret er afficeret.

Hvis der i anamnesen findes oplysninger, der indikerer henvisning til yderligere genetisk rådgivning på relevant sted, må kvinden orienteres om dette. Hun har mulighed for at modtage eller fravælge tilbud om genetisk rådgivning.

Formidling af risikovurdering er svært, og det er vigtigt at få forklaret forskellen på risikovurdering og diagnose. En risikovurdering er ikke en undersøgelse, der giver et endegyldigt svar, men en udregning af, om odds for at få et barn med DS er meget små, eller om odds er så store, at kvinden bør tilbydes undersøgelse, således at hun kan få et helt eksakt svar.

Praktiserende læger har igennem de sidste mange år fået flere og flere konsultationer, hvori risikovurdering indgår som en vigtig del af kommunikationen, fx ved forebyggelse af iskæmisk hjertesygdom, forebyggelse af osteoporose og forebyggelse af type 2diabetes. Vi ved fra disse risikokonsultationer, hvor vigtigt det er at tilstræbe, at informationen er let forståelig og ikke skaber unødig bekymring.

Den praktiserende læge kender ofte den gravide kvinde og har mulighed for at tage de individuelle og kulturelle hensyn, der er behov for. Vores kendskab til såvel risikoformidling som den enkelte kvinde kan rimeligvis minimere angst og ubegrundet bekymring. Men det undgås næppe, at nogle gravide kvinder i forbindelse med tilbuddet om prænatal risikovurdering bliver bekymrede for, om deres kommende barn er raskt, og de vil have behov for støtte fra den praktiserende læge.

Vi har i mange år foretaget en risikovurdering af gravide kvinder ud fra deres alder, og formidlingen af denne risiko har været naturlig for såvel kvinde som læge. Den nye risikovurdering er baseret på flere markører, hvoraf alderen stadig er den mest tungtvejende, men nu indgår også nakkefoldskanning og biokemiske markører, som kan være sværere at forholde sig til.

De fleste gravide glæder sig meget til denne skanning; de vil gerne se barnet. Det er vigtigt at forberede kvinden på, at vi udfører undersøgelsen for at finde det, der ikke er normalt, og at hendes ønske er at se, at alt er normalt. Det er også vigtigt at understrege, at det ikke ved skanningen kan ses, om barnet bliver raskt og udvikler sig normalt.

Det bør nævnes i hvilke organer, der især ses efter misdannelser.

Hyppige former for misdannelser opdelt efter deres lokalisation

• Læbe-ganespalte 
• Hjertedefekter 
• Urinvejsdefekter 
• Ekstremitetsdefekter 
• Neuralrørsdefekter 
• Defekter i mave/tarm.
   

1% eller 1:100 gravide vil få at vide, at der er misdannelser af større eller mindre betydning, og flere vil få at vide, at der er behov for at gentage misdannelsesskanningen eller foretage en invasiv undersøgelse.

Kvinden skal vide, at det kan blive nødvendigt at tage stilling til en fostervandsprøve på dette sene tidspunkt i graviditeten, fordi misdannelser optræder hyppigere hos børn med kromosomdefekter, også selv om tidligere risikovurdering ikke har vist stor risiko for kromosomdefekter.

Misdannelsesskanningen kan også til-eller fravælges, uafhængigt af tidligere valgte tilbud.

Det er vigtigt, at kvinden ved hvornår, hvordan og af hvem, hun får resultatet af de forskellige undersøgelser. Der vil være forskellige procedurer i de enkelte amter.

Husk! 
Informationen må ikke overkompliceres. Lægen gør ofte dette i et forsøg på selv at forstå den.

Nedenfor er opstillet forskellige fakta om risikovurdering. Få kvinder har brug for at få alle disse oplysninger. Da det er vigtigt ikke at overinformere, skal informationen sammensættes ud fra de behov, kvinden har og de spørgsmål, hun stiller.

• Incidensen af Downs syndrom (DS) er ca. 100 per 60.000 gravide per år. 
    
• En risikovurdering anvendes til at beregne sandsynligheden for at have et foster med DS. 
    
• Flere af hinanden uafhængige parametre, alder, nakkefold og doubletest, indgår i vurderingen. 
    
• Alderen indgår med stor vægt. Efter en risikovurdering vil yngre kvinder sjældnere få tilbudt invasiv undersøgelse end ældre kvinder. 
    
• Det er vigtigt, at kvinden gør sig overvejelser om, hvorvidt hun vil tage imod et tilbud om eventuel efterfølgende invasiv undersøgelse, inden risikovurdering vælges. 
    
• Kvinden skal være klar over, at der ikke er tilbud om invasiv undersøgelse, hvis resultatet af risikovurderingen er mindre end 1:250 (tallet varierer fra amt til amt). 
    
• Informer om, at en risikovurdering aldrig er 100% sikker, hvad enten resultatet viser en høj eller en lav risiko. 
• Hvis risikovurderingen er større end 1:250, skal kvinden vide, at det stadig er mest sandsynligt, at barnet ikke har DS. 
• Hvis risikovurderingen er mindre end 1:250, er der fortsat en lille risiko for at få et barn med DS. 
    
• Hvorfor tilbydes alle kvinder ikke invasiv undersøgelse? Hvis en kvinde på 25 år er gravid, har hun en risiko på 1:1325 for at have et foster med DS. Ved en invasiv undersøgelse er der 1:100 risiko for en spontan abort. Der er dermed 14 gange større risiko for spontan abort pga. indgrebet end for, at fosteret har DS. 
    
• Kvinden skal oplyses om, at fravælger hun undersøgelserne og får et barn med DS, vil hun få hjælp og støtte som alle andre, og at hun, inden hun beslutter sig for et tilbud om risikovurdering, har mulighed for at kontakte patientorganisationer for at få råd og vejledning.